重庆三博江陵医院

为什么我们要特别强调这一点？因为在大众认知里，癫痫往往被简单归结为“脑子里的电乱了”。但对于一部分患者（尤其是儿童）而言，癫痫发作只是一个表象，其背后可能潜伏着更深层的“罕见病”推手。
 

01 癫痫与罕见病的三重关系

并非所有癫痫都由罕见病引起。根据最新的临床分类体系，我们可以将癫痫相关罕见病梳理为以下三类，帮助患者及家属跳出“只管放电不管病因”的误区。

 

1. A类：癫痫是“主战场”（需终身管理）

这类疾病中，癫痫本身就是核心问题，且往往来势汹汹，需要长期甚至终身的抗癫痫发作治疗。

• 典型代表：Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）、结节性硬化症、Lennox-Gastaut综合征、West综合征（婴儿痉挛症）、Rett综合征等。

• 警示信号：如果孩子不仅反复抽搐，还伴有明显的发育停滞或倒退，务必高度怀疑此类疾病。

 

2. B类：癫痫是“并发症”（随原发病波动）

这类多由急性脑血管病、遗传代谢病或自身免疫性脑炎引发。癫痫通常发生在疾病的急性期，随着原发病的好转，癫痫往往会缓解，通常不需要终身服药。

• 典型代表：苯丙酮尿症、肝豆状核变性、线粒体脑肌病、戈谢病等。

 

3. C类：癫痫是“过客”（偶然共存）

在某些遗传或代谢性疾病中，癫痫只是伴随症状之一，并非主要矛盾，通常不需常规抗癫痫治疗。

• 典型代表：遗传性多发脑梗死性痴呆、同型半胱氨酸血症、多发性硬化等。

 

02 破局之道：从“对症”到“对因”
 

过去面对难治性癫痫，我们往往束手无策。但随着精准医疗的发展，局面正在改变。现代医学已证实，许多难治性癫痫是由特定基因突变引起的，针对这些靶点，我们已经拥有了更锋利的武器：

• 结节性硬化症（TSC）：mTOR抑制剂能从病因层面控制疾病进展。

• Dravet综合征：除传统药物外，大麻二酚、芬氟拉明、司替戊醇等特异性药物已获批，其中司替戊醇2023年在我国获批。

• CDKL5缺乏症：加那索龙（Ganaxolone）专门获批用于其相关癫痫发作。

• Angelman综合征：治疗策略逐渐转向以病因为导向的疾病修正疗法，包括ASO药物等。

• Rett综合征：Trofinetide作为Rett综合症首个新型靶向药物已上市。

 

03 给家属的专业建议
 

如果您或孩子患有药物难治性癫痫，特别是伴有发育迟缓，请不要只盯着脑电图上的“棘波”。

建议进行一次全面的基因检测或代谢筛查。

这不仅是为了确诊，更是为了改写结局。找对病因，我们才能从“盲目试药”走向“精准打击”。

 

参考文献：李沁芮, 杨志仙, 段立嵘, 秦炯. 癫痫相关罕见病的临床分类体系构建及诊疗策略. 癫痫杂志, 2026, 12(2): 110-121. doi: 10.7507/2096-0247.202601009

https://mp.weixin.qq.com/s/b0xX3jFuq7ZY-Vc4v3w40w

 

撰文：任婷

审核：王薇